Nieuws van de NGV

Details nieuwsmelding

Genealogie en onderzoek naar plotselinge hartstilstand

Een bericht van afdeling en van landelijke betekenis.
Geplaatst op: 18 jun 2017 door Dhr. A.J. Coopmans


Jaarlijks worden zo'n vijftienduizend Nederlanders getroffen door een acute hartstilstand. Slechts een klein percentage overleeft. In Zuid-Limburg is het aantal slachtoffers relatief groot.

Een plotse hartstilstand, ontstaat meestal door ernstige hartritmestoornissen. Vaak is kransslagaderverkalking de boosdoener, maar we leren meer en meer dat erfelijke factoren ook een belangrijke rol spelen. Ernstige fouten in het erfelijke materiaal kunnen ook op zichzelf tot een hartstilstand leiden. Dit treft meestal (maar niet alleen) jonge patiënten.

Cardioloog Rachel ter Bekke

Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben een gendefect ontdekt dat bij leden van verschillende families in Zuid-Limburg tot hartritmestoornissen leidt en soms zelfs tot acute hartstilstand.

Plotse hartdood

Een erfelijke kwestie?: Het onderzoek van dr. Rachel ter Bekke spitst zich toe op genetische factoren van plotselinge hartstilstand. Dr. Rachel ter Bekke is cardiologe aan het Maastricht UMC+
Door een 'foutje 'in het DNA kan in sommige, Limburgse families plotselinge hartstilstand optreden. Doel van het onderzoek, ook wel de Worm-studie genoemd, is om risicopatiënten vroegtijdig op te sporen door onderzoek van DNA bij bestaande patiënten en hun familie.

Maar van de resultaten zal uiteindelijk niet alleen de Limburgse bevolking profiteren, maar de hele wereld.
Prof Paul Volders
Een Maastrichts team van cardiologen (o.a. dr. Paul Volders, dr. Rachel ter Bekke) en genetici heeft inmiddels een grote groep mensen op de zogeheten foundermutatie getest. Van hen heeft ongeveer de helft de mutatie onder de leden. Bij veruit de meesten was er weinig aan de hand, maar bij sommigen was de situatie zo ernstig dat een interne defibrillator is geplaatst, een apparaat dat via een elektrische schok een uit de pas lopend ritme corrigeert. De genfout is te herleiden tot een echtpaar dat waarschijnlijk vóór het jaar 1600 leefde. Iedere nakomeling loopt een risico van 50 procent om de zogeheten SCN5A-mutatie te erven.

Een erfelijke belasting waardoor mensen in de bewuste families het risico lopen op een hartstilstand. Het Maastrichtse team wil die mensen graag opsporen.

Belangrijke stap door stamboomonderzoek


Genealoog Funs Patelski

Stamboomonderzoek, genealogie, is daarin een belangrijke stap. Een grote klus, maar gelukkig heeft het medische team hulp gekregen van beroepsgenealoog Funs Patelski uit Klimmen. Patelski heeft bloedlijnen gevonden die teruglopen tot vóór 1600. Toen heeft een persoon, die leefde in het Wormdal, de genfout ontwikkeld en die is van generatie op generatie doorgegeven zodat het verspreidde over diverse families.

Het is belangrijk dat mensen die familieleden hebben met een plotse hartstilstand zich melden bij hun huisarts. Deze kan hen verwijzen naar het MUMC+ in Maastricht.

Meer informatie kunt u vinden via de navolgende twee linken, waarvan een met film :
link met film
en :
link


Lees verder via de : link

Meerdere gegevens zijn afkomstig uit een artikel door auteur Jos Cortenraad in : “Nummer1” (Limburg juni 2017) link pag. 62-63.

Geplaatst door Dhr. A.J. Coopmans op 18 jun 2017 15.54 Laatste aanpassing door: Dhr. A.J. Coopmans op: 19 jun 2017 20.37


Aantal malen gelezen: 711


Als u wilt reageren, dan wel eerst inloggen!

Uw reactie wordt via e-mail verstuurd en op de
website geplaatst.
Uw reactie wordt alleen via e-mail verstuurd

Reactie van Dhr. J-W. Koten

Aangemaakt op 20 jun 2017 07:54

Mooi stuk Arno, de hartziekte betreft een erfelijke geleidingsstoornis van de hartprikkels door de bundel van Hiss. De genealogie gaat steeds meer in de medische en forensische richting. Funs gefeliciteerd met zijn mooie onderzoek, met belangrijke gegevens. Genealogie is geen hobby meer maar een waardevolle bijdrage aan de samenleving.




Reactie van Dhr. F.H.M. Roelvink

Aangemaakt op 20 jun 2017 14:44

In 2002 heeft het Erasmus Medische Centrum in Rotterdam in Rucphen (tussen Breda en Roosendaal) een familieonderzoek gedaan naar een groot aantal regelmatig voorkomende ziekten. Hierbij waren 2500 mensen, uit 100 families over drie generaties betrokken. Het ging om een onderzoek naar ziektes zoals diabetes, hart- en vaatziekten, oogziekten, geheugenstoornissen en bot- en bewegingsziekten. Uit dit onderzoek zijn duidelijke zaken naar voren gekomen, dankzij het genealogisch onderzoek dat destijds heeft plaatsgevonden.
Voor meer informatie:
link
en ook de
link





Einde lijst van reacties